آیا ناتوانی ذهنی ارثی است؟

اقتصاد ۲۴-  به گزارش ساینس دیلی، شیوع معلولیت­‌های ذهنی که به معنای مشکلات در یادگیری و درک موارد جدید است، حدود یک تا دو درصد جمعیت را درگیر کرده است و افراد دارای ناتوانی ذهنی شدید در طول زندگی خود نیاز به کمک دیگران در فعالیت‌­های روزمره دارند.

چنین معلولیت­‌هایی می­‌توانند ناشی از تغییرات ژنتیکی یا عوامل خارجی باشند. بر اساس تخمین­‌ها، حدود ۲۵۰۰ ژن، زمینه‌ساز ناتوانی ذهنی هستند که حدود نیمی از آن‌ها ناشناخته باقی مانده‌اند.

در سال­‌های اخیر، به دلیل پیشرفت در تکنیک­‌هایی که توالی‌­یابی کل ژنوم را امکان­‌پذیر می­‌کند، تشخیص معلولیت­‌های ذهنی پیشرفت کرده است. این تکنیک­‌ها همچنین می‌­توانند به شناسایی علل ناتوانی ذهنی کمک کنند که در سایر معاینات و آزمایش‌های پزشکی یافت نمی­‌شوند. تعیین توالی اگزوم، یعنی توالی مناطق رمز­گذاری پروتئین ژن­‌ها در ژنوم، شناسایی انواع جدید ژن بیماری‌زا را نیز امکان­‌پذیر می­‌کند. شناسایی ژن­‌ها پیش شرط شناسایی عملکرد‌های بیماری و توسعه روش­‌های درمانی است.

در مطالعه انجام شده در دانشگاه هلسینکی فنلاند، از توالی اگزوم برای تعیین زمینه ژنتیکی بالقوه ناتوانی ذهنی استفاده شده است. شرکت‌کنندگان در این مطالعه شامل خانواده­‌های فنلاندی و اعضای خانواده با رشد شناختی تاخیری بودند که هیچ دلیل واضحی برای آن‌ها مشخص نشده بود.

مشخص شد که علت اختلال رشد ۶۴ درصد از شرکت­‌کنندگان در مطالعه، یک ژن معلولیت ذهنی شناخته‌شده است. بیشتر آنها، به عبارتی ۷۵ درصد، نتیجه جهش­‌های تصادفی رخ داده طی رشد جنین و گونه‌­هایی بود که در ژنوم والدین یافت نشد. در واقع یک جهش ارثی در بیش از یک چهارم ژن­‌های بیماری­‌زای مورد مطالعه مشخص نشد و انواع ساختاری در مقیاس بزرگ‌تر که به‌طور معمول ارثی نیستند، فقط در ۸ درصد خانواده‌­ها یافت شد.

بیشتر بخوانید: یشگیری از عفونت قلبی با انجام یک روش ساده

دوسنت ایرما جارولا می‌­گوید: «بر اساس یافته­‌های ما، خطر رخداد ناتوانی ذهنی در فرزند بعدی در این خانواده‌ها کم است.» طبق گفته وی، این یافته­‌ها، اطلاعات قابل توجه و موجب تسکین بسیاری از خانواده­‌ها است.

وی معتقد است استفاده از توالی اگزوم به عنوان یک روش اصلی بررسی در تشخیص معلولیت­‌های ذهنی بسیار مناسب است. این روش امکان بررسی علت معلولیت را سریع‌تر از قبل فراهم می‌کند و عدم اطمینان و نگرانی خانواده­‌ها را کاهش می‌­دهد. همچنین باعث صرفه‌جویی در مراقبت‌­های بهداشتی می­‌شود.

جارولا اضافه می­‌کند: «هرچه بیشتر با عوامل زمینه­‌ساز ناتوانی­‌های ذهنی و ماهیت ارثی آن‌ها آشنا شویم، بهتر می­­‌توانیم به خانواده­‌هایی که با این اختلالات جدی روبرو هستند، کمک کنیم.»

جمعیت فنلاند به دلیل بیماری­‌های شدید ارثی نهفته ناشی از نقص تک ژنی که به عنوان انواع بیماری‌زا شناخته می­‌شود، معروف‌شده است و تاکنون ۴۰ مورد از این بیماری­‌ها شناخته‌شده است.

نتایج مطالعه اخیر نشان می­‌دهد که انواع جدیدی که در اوایل رشد جنین ایجاد می­‌شوند، شایع­‌ترین علت ناتوانی­‌های ذهنی در جمعیت فنلاند هستند. انواع شناخته‌شده مرتبط با بیماری­‌های نهفته تنها در ۵ درصد خانواده­‌های مورد مطالعه شناسایی شد که نتیجه‌­ای مطابق با سایر جمعیت­‌هایی اروپاست.

در مطالعه اخیر، ۹ ژن جدید شناسایی و مشخص شد تعداد انگشت­‌شماری از آن‌ها نهفته هستند.

این مطالعه با همکاری پزشکان فنلاندی مشغول به درمان افراد دارای معلولیت ذهنی و گروه ژنتیک پزشکی در دانشگاه هلسینکی و همچنین دانشگاه کلمبیا و کالج پزشکی بیلور در ایالات‌متحده انجام شده است.

نتایج این مطالعه به تازگی در مجله Human Genetics منتشرشده است.